한쪽 눈 뿌옇게 보이며 실명할 수 있는, 아벨리노 각막이상증 2가지 유형

안녕하세요. 진심으로 진료하는 성모진안과의원입니다.

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최근 시력교정술을 받는 분들이 늘어나면서 시력교정술 부작용에 대한 관심도 높아지고 있습니다.

라식이나 라섹과 같은 시력교정술은 각막을 깎아내기 때문에 수술을 결정하기 전 다양한 검사를 받아야 하는데요.

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특히 아벨리노 각막 이상증과 같은 유전 질환이 있다면 라식 라섹 수술을 하면 안 되기에 반드시 수술 전 검사를 진행해야 합니다.

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오늘은 시력교정술 부작용을 유발할 수 있는 유전 질환에 대해 알아보고, 아벨리노 각막이상증이 무엇인지, 원인과 유형, 검사 방법까지 한 번에 소개해 드리겠습니다.

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1. 한쪽 눈 뿌옇게 보여요! 아벨리노 각막이상증이란?

출처: 메디코파마

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1) 정의

아벨리노 각막이상증이란 눈동자의 각막 중심부에 단백질이 쌓여 흰 반점이 생기는 유전 질환으로, 국내에서 870명당 한 명 꼴로 이 유전자를 가지고 있다고 알려져 있습니다. 이 유전자를 가지고 있는 사람이 각막에 상처를 입으면 돌연변이 유전자가 상처를 치유하기 위해 비정상적으로 많은 단백질을 만들어 내는데요. 이 과정에서 각막에 다량의 흰 알갱이 형태의 단백질이 쌓입니다. 이 단백질이 과도하게 쌓이면 시력 저하를 유발하는데, 심한 경우 실명에까지 이를 수 있어 위험한 질환입니다.

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아벨리노 각막이상증은 유전 질환이므로 부모 중 한 사람이 이 유전자를 가지고 있다면, 자녀가 물려받을 확률이 50%입니다.

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하지만 유전자를 보유하고 있더라도 평생 증상이 나타나지 않는 경우도 있으며, 생활 습관이나 여러 요인에 따라 발병 시기와 진행 속도가 다를 수 있습니다. 특히 각막 혼탁 초기에는 통증이 없어 병의 진행을 인지하기 어렵기도 합니다.

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2) 아벨리노 각막이상증 원인과 유형

아벨리노 각막 이상증은 유전 질환이기 때문에 부모로부터 몇 개의 이상 유전자를 물려받았는지에 따라 동형접합과 이형접합으로 구분할 수 있습니다.

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동형접합자

동형접합자는 부모에게 두 개의 아벨리노 유전자를 물려받은 경우로, 어릴 때부터 증상이 나타나며 진행 속도가 빠릅니다. 3~5세부터 각막에 흰점이 생기기 시작하고, 6세부터 시력이 저하되며 성인이 되기 전 실명할 가능성이 있습니다. 3세 미만의 자녀가 “한쪽 눈 뿌옇게 보여요.”라고 말하며 각막 혼탁 초기 증상을 보인다면, 빠르게 안과를 방문해 전문의의 정확한 진단을 받아야 합니다.

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이형접합자

부모로부터 이상 유전자를 하나만 받은 이형접합자는 비교적 병의 진행 속도가 느립니다. 약 12세부터 한쪽 눈 뿌옇게 보이는 등 각막에 흰 점이 생기는 각막 혼탁 초기 증세를 보이기 시작하는데요. 60세 정도부터 시력이 저하되는 경우가 많습니다. 하지만 이 중 20~30대 성인이 된 후에도 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다. 각막 혼탁 초기에는 육안으로 흰 반점을 확인하기 어려우므로 부모 중에 이 질환을 가진 사람이 있다면 유전자 검사로 질환 보유 여부를 확인하는 것이 좋습니다.

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2. 아벨리노 각막이상증 환자, 라식 라섹 수술하면 안 되는 이유

출처: 경향신문

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1) 각막을 깎는 라식 라섹 레이저 수술

라식 라섹 수술은 각막을 깎아 내는 방법으로 시력을 교정하기 때문에 각막에 상처를 내야 합니다.

아벨리노 각막이상증 유전자를 가진 사람이 각막을 깎는 시력 교정술을 하면 수술 중이나 수술 회복 과정에 각막 혼탁이 발생하는데요. 상처를 회복하는 과정에서 단백질이 쌓이기 것이기 때문에 시력 교정술 부작용으로 시력이 저하되거나 심하면 실명할 수도 있습니다.

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그렇기 때문에 시력 교정술 전에 아벨리노 각막 이상증 검사를 진행해야 합니다.

특히 이형접합자는 사람마다 질환이 나타나는 시기와 진행 속도가 달라 증상이 나타나지 않을 수도 있으므로 환자 본인도 질환을 가졌는지 모르는 경우가 있습니다. 이 사실을 모른 채 라식이나 라섹 수술을 받으면 처음에는 시력이 좋아졌다고 느끼더라도, 각막 혼탁이 진행되면서 시력이 오히려 떨어져 시력 교정술 부작용을 겪을 수 있습니다.

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2) 아벨리노 각막이상증 검사 방법

아벨리노 각막 이상증 증상이 나타난 뒤에는 현미경으로 질병을 확인할 수 있지만, 질병 발현 전이거나 각막 혼탁 초기에는 육안이나 현미경으로 증상을 구분할 수 없습니다.

따라서 아벨리노 각막이상증은 구강상피세포를 채취하는 AGDS 검사법으로 정확하게 확인할 수 있는데요. 멸균 면봉으로 입 안 양쪽 볼을 긁어 구강상피세포를 채취한 뒤 아벨리노 검사 기관에 보내면, 2~3시간 이내에 각막이상증 유전자 보유 여부를 확인할 수 있습니다.

라식 라섹 수술이 대중화되면서 많은 분들이 시력교정술을 생각하고 계시는데요. 자신도 모르는 안질환이 있을 수 있으니 수술 전에는 꼭 나에게 적합한 수술인지 확인하는 과정이 필요합니다.

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특히 이형접합자는 앞서 알려드린 AGDS 검사를 통해 질병의 유무는 물론, 병이 발현될 수 있는 위험을 줄일 수도 있으므로 반드시 진행해야 하는데요.

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그렇다면 아벨리노 각막 이상증을 치료할 수 있는 방법에는 무엇이 있을까요?

아벨리노 각막이상증 치료법이 궁금하신 분들은 아래 글에서 확인해 보세요!

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